הרצף הגנטי (DNA) משמש "טביעת אצבעות" המזהה את האדם, משום שהוא ייחודי לכל פרט.
ידוע שלאוטיזם מרכיב גנטי משמעותי. ההתקדמות הטכנולוגית בשנים האחרונות ופריצות דרך מחקריות הביאו לכך שכיום ניתן לבצע ריצוף אקסומי (Whole Exome Sequencing) המאפשר ביצוע מחקרים לגילוי ממצאים גנטיים חדשים הקשורים לאוטיזם.

​

רשימת הגנים המעורבים באוטיזם הולכת וגדלה בזכות פרויקטים בין לאומיים גדולים כמו ה: Autism Sequencing Consortium (ASC). לקריאת המאמר המלא >>

​

בקבוצת ה-ASC ריצפו עד כה דגימות גנטיות של מעל 35,000 נבדקים עם אוטיזם ובני משפחותיהם שכמה מאות מהם נאספו בארץ על ידי חוקרי המרכז הלאומי. ריצוף גנטי של כל כך הרבה אנשים עם אוטיזם מאפשר לזהות תבניות גנטיות שקשורות לאוטיזם ולא רק השפעה של גנים בודדים. במחקר עדכני של ה ASC בו שותפים גם חוקרים מהמרכז הלאומי נחשפה רשימה חשובה של כ-100 גנים חדשים הקשורים לאוטיזם. הגנים שברשימה חשובים בין היתר להתפתחות תקשורת בין תאי עצב במוח. כמחצית מהגנים נמצאו קשורים להתפתחות אוטיזם והמחצית השניה לבעיות התפתחות אחרות.